Hiperplasia suprarrenal congénita

Familia > Niñez
Escrito por:
Dra. Ana Valeria Mayén. Pediatra-Neonatóloga
Revisado por:
Dr. Jaime Castro. Jefe Depto. Atención en Salud.
Publicado:
5/24/2021 6:00:00 AM
Palabras claves:
Hiperplasia suprarrenal, aldosterona, cortisol, virilizante, perdedora de sal
 

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Familia:Niñez
lunes, 24 de mayo de 2021
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lunes, 31 de mayo de 2021
No

​​​ manos  adulto y de niño sosteniendo un dibujo de riñones

¿Qué es la hiperplasia suprarrenal congénita?​

El término “Hiperplasia Suprarrenal Congénita” (HSC) incluye un grupo de trastornos hereditarios que se caracterizan por la deficiencia de una de las enzimas necesarias para que las hormonas de la glándula suprarrenal se produzcan en niveles normales. 

La hiperplasia suprarrenal congénita es uno de los trastornos más comunes del desarrollo sexual. Estos trastornos son un grupo de afecciones en las cuales los órganos reproductivos internos y externos no se desarrollan de forma normal. Estos trastornos enzimáticos están presentes ya en el momento del nacimiento, por lo que las hormonas se pueden alterar desde los primeros días de la vida, dependiendo de la gravedad del déficit enzimático.  La HSC por déficit de la enzima esteroide 21-hidroxilasa es la forma más frecuente. 

¿Cómo se diagnóstica la hiperplasia suprarrenal congénita?

El déficit clásico de 21-hidroxilasa se puede detectar por el tamizaje neonatal. Mientras que el diagnóstico confirmatorio se realiza mediante la detección de niveles plasmáticos elevados de 17-OHP (17- alfa hidroxiprogresterona). Es fundamental realizar evaluación genética y ofrecer asesoría genética en caso necesario.​

¿Qué son las glándulas suprarrenales?

Son órganos del tamaño de una nuez situados encima de los riñones. En ellas se producen algunas de las hormonas más importantes para el funcionamiento del organismo. En los casos adonde existe hiperplasia, la parte más afectada de la glándula suprarrenal es la corteza, donde se forma el cortisol, que es la hormona más importante de dicha glándula. En los niños con HSC, parte de la “maquinaria" química para fabricar las hormonas suprarrenales está alterada, y las glándulas producen hormonas de forma errónea. Los tres tipos de hormonas que secreta son: Cortisol, aldosterona y andrógenos.

  • El cortisol controla los niveles de energía y de glucosa en sangre.
  • La aldosterona controla los niveles de sal y de agua.
  • Los andrógenos (hormonas sexuales masculinas tales como la testosterona) causan los cambios de tipo masculino durante la adolescencia, en ambos sexos. Estos incluyen vello capilar en las axilas y el área genital, el olor corporal y acné cuando se presenta.​

¿Cómo se manifiesta hiperplasia suprarrenal congénita?

Cuando las glándulas suprarrenales no logran producir suficiente cortisol y aldosterona, el cuerpo fabrica andrógenos en exceso.

La hiperplasia suprarrenal congénita puede ser masculinizante, feminizante, perdedora de sal o no perdedora de sal.

  • Si hay demasiada hormona sexual masculina (testosterona) en niñas, sus genitales pueden verse como los de un niño (masculinizante).
  • Si hay insuficiente hormona masculina en los varones,  sus genitales pueden verse como los de una niña (feminizante).
  • Si hay insuficiente aldosterona, el paciente pierde sal de manera anormal.
  • En algunas personas no hay pérdida de sal si producen suficiente aldosterona. Generalmente, las personas con hiperplasia suprarrenal congénita sin pérdida de sal tienen una forma más leve de la enfermedad.

¿Qué síntomas puede presentar un paciente con HSC?

Los síntomas de la hiperplasia suprarrenal se pueden dividir en: Síntomas generales y síntomas graves que ponen en riesgo la vida del paciente (crisis adrenales)

Estos síntomas puede deberse a:

  • Cortisol insuficiente: ayuda al cuerpo a reaccionar al estrés y es importante para controlar la glucosa en sangre y los suministros de energía
  • Aldosterona insuficiente: regula el equilibrio entre sal y agua
  • Exceso de andrógeno

Crisis suprarrenal:

Los recién nacidos que no reciben tratamiento se enferman gravemente por tener niveles bajos de cortisol y aldosterona. A esto se le llama crisis suprarrenal. Una crisis suprarrenal puede darse a cualquier edad y puede poner en riesgo la vida. Entre sus síntomas están:

  • Mala alimentación o poco apetito
  • Vómitos
  • Diarrea
  • Sueño
  • Llanto débil en los bebés
  • Deshidratación
  • Presión sanguínea baja
  • Pérdida de peso
  • Poco crecimiento

Síntomas generales

Los bebés varones se ven normales al nacer pero podrían presentar signos de hiperplasia suprarrenal congénita en los primeros días de vida, mientras que las niñas pueden tener un clítoris agrandado y labios vaginales fusionados, que se ven como un escroto. (La hiperplasia suprarrenal congénita no afecta a las partes reproductivas internas).

Algunos niños con una forma leve de hiperplasia suprarrenal congénita no presentan síntomas hasta que son mayores. A esto se le llama «hiperplasia suprarrenal congénita de aparición tardía».

¿Cuál es el tratamiento de la hiperplasia suprarrenal congénita?

El tratamiento médico para la hiperplasia suprarrenal congénita es de por vida y requiere reemplazo hormonal diario. El reemplazo de la hormona cortisol se administra como hidrocortisona oral. En el tipo de pérdida de sal, el reemplazo de aldosterona se da como fludrocortisona oral. Estos tratamientos para la hiperplasia suprarrenal congénita ayudan a bajar los niveles de andrógeno a los normales.

Existen también opciones de tratamiento quirúrgico para estas niñas afectadas con genitales “masculinizados", pero la cirugía puede esperar hasta que la niña tenga edad suficiente como para tomar sus propias decisiones. Esta cirugía es realizada por cirujanos con experiencia (ginecólogos y urólogos) cuando se solicita, después de que un equipo de médicos haya hablado con usted sobre todas sus opciones para crear un tratamiento específico para su hija.

¿Qué puedo esperar si mi hijo padece HSC?

Los niños con hiperplasia suprarrenal congénita pueden participar por completo en las actividades escolares, deportes y eventos sociales. Las niñas y mujeres con hiperplasia suprarrenal congénita pueden tener ciclos menstruales regulares y tener hijos. Con buen tratamiento, las personas con hiperplasia suprarrenal congénita pueden ser saludables y tener una expectativa de vida normal. El tratamiento es de por vida. Más allá de la niñez, es importante continuar la atención con un médico o equipo para continuar con el tratamiento para la hiperplasia suprarrenal congénita. 

Bibliografía

  1. Luzuriaga, Cristina et al. Grupo de trabajo HSC de la SEEP. Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica. Guía para pacientes y familiares con hiperplasia suprarrenal congénita (HSC).
  2. Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) (Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)) https://www.cincinnatichildrens.org/espanol/temas-de-salud/alpha/c/hiperplasia%20suprarrenal%20congenita​​
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