Enfermedades que detecta el tamizaje neonatal

Familia > Niñez
Escrito por:
Dra. Ana Valeria Mayén. Pediatra-Neonatóloga
Revisado por:
Dr. Gustavo Cuellar. Médico Familiar.
Publicado:
12/6/2019 6:00:00 AM
Palabras claves:
Tamizaje, hipotiroidismo, fenilcetonuria, fibrosis quística
 

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Familia:Niñez
viernes, 06 de diciembre de 2019
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¿Qué es el tamizaje neonatal?

Es una prueba que consiste en obtener 4 gotas de sangre del talón del bebé mediante la punción del mismo con una lanceta.  Esta sangre se coloca en un papel especial llamado papel filtro, el cual es enviado posteriormente al laboratorio para su análisis.

Mediante el análisis de la sangre se pueden detectar varias enfermedades, dentro de las que se encuentran los Errores innatos del metabolismo (EIM) o Enfermedades Metabólicas, que en los  recién nacidos pueden causar problemas de salud graves y muchas de ellas irreversibles. Lamentablemente no es posible detectarlas al momento del nacimiento, ya que las manifestaciones clínicas aparecen después de semanas o meses del nacimiento, cuando es demasiado tarde para lograr prevenir los síntomas adversos que ocasionan estas enfermedades.

En este sentido, el beneficio de la detección temprana de estas enfermedades a través del tamizaje es iniciar el tratamiento antes que aparezca la sintomatología clínica y evitar que el niño se enferme.

¿Qué sucede si el resultado se encuentra alterado?

Se comunicaran con Ud. para indicarle los pasos a seguir. En general, como en toda técnica de cribado, se debe confirmar la alteración detectada. Se le citará para toma de una prueba confirmatoria, dependiendo de la enfermedad detectada; niveles de TSH para hipotirodismo, niveles de fenilalanina en plasma para fenilcetonuria y test del sudor para fibrosis quística.

¿Qué enfermedades detecta el tamizaje?

Actualmente en el Instituto Salvadoreño del Seguro Social, se están detectando 3 enfermedades mediante el tamizaje neonatal, siendo estas: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria y fibrosis quística.

¿Qué es el hipotiroidismo congénito?

Es una enfermedad en la cual hay un funcionamiento deficiente de la glándula tiroides, indispensable para el desarrollo del cerebro y el crecimiento del bebé. La mayoría de los casos de hipotiroidismo congénito ocurren porque la glándula tiroidea no se forma correctamente durante el embarazo. Al nacer, el bebé puede no tener glándula tiroidea o bien tener una glándula pequeña, solo parcialmente desarrollada.

Los síntomas del hipotiroidismo son:

  • ictericia (piel o blanco del ojo de color amarillento)
  • dormir durante más tiempo seguido o más a menudo de lo normal
  • estreñimiento
  • fontanela grande en la cabeza
  • lengua grande e hinchada
  • escaso tono muscular (flacidez)
  • hinchazón alrededor de los ojos
  • crecimiento escaso o lento
  • piel fría y pálida
  • abdomen grande con el ombligo proyectado hacia delante (hernia)​

​¿Existe tratamiento para el hipotiroidismo congénito?

Un niño con hipotiroidismo congénito tomará hormona tiroidea para compensar lo que su glándula no puede fabricar. La mayoría de los niños se deben medicar de por vida.

En el caso de los recién nacidos, que no pueden masticar o tragarse una pastilla, tritúrela y mézclela con un poco de agua, leche de fórmula que no contenga soja o leche materna. Asegúrese de que su hijo beba todo el líquido. Algunas pastillas que contienen hormonas tiroideas se disuelven más fácilmente que otras en los líquidos, de modo que hable con el médico de su hijo si tiene problemas para disolver las pastillas.

​¿Qué es la fenilcetonuria?

Conocida también como PKU, aparece debido a una alteración en el metabolismo del aminoácido fenilalanina por falta de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Al no poderse transformar la fenilalanina en tirosina por falta del enzima, se crea una acumulación de fenilalanina en sangre y otros tejidos como el cerebro y se forman compuestos dañinos para el sistema nervioso central.

Los pacientes con fenilcetonuria pueden presentar daños, tales como: discapacidad cognitiva (limitación de la inteligencia que dificulta el funcionamiento normal del individuo), movimientos corporales excesivos e incontrolados, convulsiones, olor corporal a humedad, irritabilidad e hiperactividad.

​Los síntomas de la fenilcetonuria son:

  • Olor similar al de la humedad en el aliento, la piel o la orina de tu hijo, provocado por demasiada fenilalanina en el cuerpo
  • Problemas neurológicos que pueden incluir convulsiones
  • Erupciones cutáneas (eccema)
  • Piel clara y ojos azules, porque la fenilalanina no puede transformarse en melanina (el pigmento responsable del color de la piel y del cabello)
  • Cabeza anormalmente pequeña (microcefalia)
  • Hiperactividad
  • Discapacidad intelectual
  • Retraso en el desarrollo
  • Problemas de comportamiento, emocionales y sociales
  • Trastornos psiquiátricos

​​¿Existe tratamiento para la fenilcetonuria?

El tratamiento principal para la fenilcetonuria incluye lo siguiente:

  • Una dieta de por vida muy limitada en proteínas porque los alimentos con proteínas contienen fenilalanina.
  • Leche maternizada para bebés y niños pequeños. Como la leche maternizada común para lactantes y la leche materna contienen fenilalanina, los bebés con fenilcetonuria necesitan consumir una leche maternizada para lactantes sin fenilalanina.

¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística (FQ) es un trastorno genético que afecta sobre todo a los pulmones y el sistema digestivo y hace que los niños que la padecen sean más vulnerables a padecer infecciones pulmonares repetidas. Se caracteriza por una alteración de la función de las células epiteliales —las células que componen las glándulas sudoríparas de la piel y que recubren el interior de las vías y conductos que hay dentro de los pulmones, el hígado, el páncreas y los sistemas digestivo y reproductor.

El gen de la fibrosis quística hace que las células epiteliales del cuerpo fabriquen una proteína defectuosa denominada regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (RTFQ) en las células que recubren el interior de los pulmones, el tubo digestivo, las glándulas sudoríparas y el sistema genitourinario. Cuando la proteína RTFQ es defectuosa, las células epiteliales no pueden regular la forma en que el cloruro (un componente de una sal denominada cloruro sódico) pasa a través de las membranas celulares. Esto altera el equilibrio fundamental entre el agua y la sal necesaria para mantener una fina capa de fluido y moco recubriendo el interior de los pulmones, el páncreas y las vías que forman parte de otros órganos. El moco se vuelve espeso y denso, por lo cual resulta difícil desplazarlo.

​Los signos y síntomas respiratorios pueden ser: ​
  • Tos persistente con mucosidad espesa (esputo)
  • Silbido al respirar
  • Falta de aliento
  • Intolerancia al ejercicio
  • Infecciones pulmonares recurrentes
  • Fosas nasales inflamadas o congestión nasal
​​Los síntomas digestivos pueden ser:
  • Heces malolientes y grasosas
  • Problemas para aumentar de peso y crecer
  • Obstrucción intestinal, particularmente en los recién nacidos (íleo meconial)
  • Estreñimiento grave

​​​¿Existe tratamiento para la fibrosis quística?

El programa de tratamiento y cuidados diarios básicos puede variar de un niño a otro, pero suele incluir tratamientos para mantener la función pulmonar y un tratamiento nutricional (una dieta rica en calorías y grasas y con suplementos vitamínicos). Pueden necesitar tomar enzimas pancreáticas por  vía oral para digerir mejor los alimentos. Es posible que de vez en cuando también necesiten tomar antibióticos por vía oral o inhalatoria para tratar las infecciones pulmonares, así como medicamentos mucolíticos para fluidificar y diluir las mucosidades.​

Bibliografía:​ ​

  1. CEDINTA. Centro de diagnóstico. http://cedinta.cl/informacion-para-padres/. 9 de Abril de 2018.
  2. Gannon, Anthony W. Hipotirodismo Congénito. Kids Health. Abril 2018. https://kidshealth.org/es/parents/congenital-hypothyroidism-esp.html
  3. Mayo Clinic. Fenilcetonuria.
  4. Livingston, Floyd. Fibrosis Quística. Abril 2014. https://kidshealth.org/es/parents/cf-esp.html



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