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Epilepsia: diagnóstico y tratamiento

Autor:
Dr. Ovidio Solano Cabrera, Neurólogo Epileptólogo, Coordinador de la Clínica de Epilepsia ISSS
Revisado por:
Dr. Otto Iván Meléndez
Palabras clave:
Fármacorresistencia, crisis, epilepsia, antiepilépticos, cirugía
Publicado:
2/27/2018 6:00:00 AM
 
  
  
  
  
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Profesional:Publicaciones
martes, 27 de febrero de 2018
195
viernes, 29 de junio de 2018
No

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La epilepsia es una enfermedad neurológica que afecta al 1% de la población mundial. En nuestro país se estima que al menos 60,000 personas la padecen. De hecho, esta es la primera causa de consulta neurológica en el Instituto Salvadoreño del Seguro Social (ISSS).1, 2

Esta es una enfermedad que afecta a todas las razas, sexos y en cualquier momento de la vida (aunque los extremos de la vida tienen una incidencia particularmente alta).

El impacto social de esta patología es muy grande, se podría decir que el 70% de las personas con epilepsia pudieran llevar una vida normal, puesto que responden eficazmente a la administración de 1 o 2 fármacos anticomiciales. Sin embargo, habrá un 30% de pacientes que serán resistentes al tratamiento o farmacorresistentes3, 4, tendrán mayor morbilidad, mortalidad y peor calidad de vida.5

Si pudiéramos resumir el abordaje diagnóstico y terapéutico de la epilepsia en 3 ​simples preguntas, estas serían:

  1. ¿Es o no es?
  2. Si es ​​¿cómo la clasificamos?
  3. Si es y ​​ya la clasificamos ¿qué hacemos con ella?

Aparentemente son preguntas sencillas, pero realmente el plantearse estas interrogantes, solo abre la puerta a un análisis más profundo, ordenado y sistemático del abordaje de esta patología.

¿Es o no es?

​Antes que nada debemos saber qué estamos tratando y para eso necesitamos definir el fenómeno que estamos enfrentando:

Crisis epiléptica:
Es una manifestación neurológica paroxística (sensorial, motora, cognitiva, vegetativa o comportamental), causada por una actividad neuronal cortical anormal y excesiva (hiperexcitable e hipersincronica) súbita y transitoria de un grupo de neuronas del Sistema Nervioso Central.6
Crisis epiléptica provocada:
Tiene una causa identificable y corregible que las provoca, por ejemplo: hiponatremia, hipoglicemia, tóxicos, fármacos, etc.
Crisis epilépticas no provocadas:
Son aquellas que no tienen una causa evidente, subyacente y corregible que las provoque.

A pesar de tener estas definiciones tendremos otras patologías que pudieran fácilmente confundirse o generar dudas diagnósticas (Cuadro 1)

Dichos eventos siempre deben ser evaluados en su contexto clínico y no de manera aislada; lo más apropiado cuando hay duda diagnóstica es solicitar una evaluación por médico especialista para minimizar el riesgo de errores.

​Diagnóstico diferencial​

  • ​Síncope.
  • ​Crisis no epiléptica de origen psicógeno (pseudocrisis).
  • Isquemia cerebral transitoria.
  • ​Migraña.
  • ​Ataque de pánico.
  • Trastorno del sueño: parasomnias, trastorno de la conducta del sueño REM, trastorno del movimiento periódico de las extremidades, síndrome de piernas inquietas, mioclo​nía hípnica, cataplejia.​
  • ​Trastornos del movimiento: discinesias paroxísticas.
  • ​Amnesia global transitoria​​.

CUADRO 2

Como podemos ver, actualmente no se considera que la epilepsia sea la simple recurrencia de crisis epilépticas como se consideraba en antaño7, ya que el algunas ocasiones se puede hacer el diagnóstico desde la primer crisis.

Otro punto importante de aclarar, y según la definición antes mostrada, las crisis epilépticas provocadas, aunque sean recurrentes, nunca constituirán el diagnostico de Epilepsia, porque lo esperado seria que al corregir las ​causas que las provocaron deberían de desaparecer.

Por todo lo anterior, es fundamental y primordial saber si el fenómeno paroxístico al que nos enfrentamos es una crisis de epilepsia u otra entidad, además si es provocada o no y si podemos hacer el diagnóstico de epilepsia en base a la definición actual.

​Si es ¿cómo la clasificamos?

Ya que sabemos que se trata de una crisis epiléptica o una epilepsia, lo que procede es clasificarla y esto es prioritario para saber cómo tratarla y el pronóstico que esta pueda tener.

La Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE) es la entidad internacional encargada, entre otras cosas, de definir, clasificar y dar los lineamientos estandarizados de manejo de la enfermedad; estas guías se actualizan periódicamente y se recomienda seguir sus criterios para la buena comprensión entre médicos, paramédicos, investigadores y pacientes.

La clasificación de las crisis epilépticas en su última actualización del 2017 (cuadro 3) hace énfasis en describirlas según su fenomenología, comenzando desde su inicio, si es focal, generalizado o desconocido.7

La crisis de inicio ​generalizada (afecta a los 2 hemisferios cerebrales al mismo tiempo) según su fenomenología pueden iniciar con síntomas motores como tónicos, mioclónicos, clónicos, tónico-clónicas (antes llamadas convulsiones), etc. o no motores como las ausencias. Todas las crisis generalizadas como característica sine qua non se presentan con pérdida de la conciencia. Las crisis mioclónicas son las únicas que no tienen alteraciones de la conciencia per se, pero pueden evolucionar a otro tipo de crisis, como tónicas o tónico-clónicas en las cuales si habrá una pérdida de conciencia.

EJEMPLO 1​​

 

Ej. 1: en este ejemplo vemos como el paciente inicia con crisis mioclónicas de los miembros de manera recurrente sin pérdida de la conciencia y rápidamente evoluciona a una postura tónica en extensión de los miembros y cabeza, con posteriores movimientos clónicos. Al mismo tiempo, vemos como su electroencefalograma (EEG) muestra brotes de punta-ondas generalizadas y recurrentes (fig. 1). Posteriormente, una organización rítmica generalizada características de las crisis tónico-clónicas.

Figura 1

EJEMPLO 2

Ej.​​ 2: Ausencia del infante, se puede observar a un niño realizando una hiperventilación cuando súbitamente interrumpe y se desconecta del medio, hay automatismos oroalimentarios y de parpadeo; la mirada está perdida y no reacciona ante estímulos sensoriales. Después de unos pocos segundos la crisis resuelve abruptamente y el niño vuelve a su estado normal. En el EEG podemos ver unas descargas de complejos punta-onda lenta de 2 a 3 Hz bilaterales, simétricas y sincrónicas las cuales son típicas de esta enfermedad. (Figura 2).

 

Figura 2​

Las crisis de inicio focal tienen una mayor riqueza fenomenológica, con tendencia a ser mucho más difíciles en su diagnóstico, porque son más sutiles y menos conocidas. Es necesario hacer una historia clínica exhaustiva y de ser posible echar mano de una tercera persona que haya sido testigo de estos eventos.

Según la clasificación, estas pueden presentarse con o sin alteración del estado de conciencia y posteriormente se describe la fenomenología motora o no motora de las crisis. Esto no es una descripción lineal, sino más bien, una secuencia según la ocurrencia de eventos. Por ejemplo, podemos tener un paciente con epilepsia del lóbulo temporal mesial que presenta sus crisis de inicio focal (lóbulo temporal) sin pérdida de la conciencia, con síntomas no motores cognitivos (déjà vu o jamais vu) que luego evoluciona a pérdida de conciencia con síntomas motores (automatismos de los miembros) y finalmente pasa de focal a tónico-clónico bilateral (antes llamadas secundariamente generalizadas). Característicamente, todas las crisis que tengan alteración de la conciencia no recordarán nada desde el momento de la desconexión con el medio.

He aquí algunos ejemplos:​​

 

La paciente en este video está experimentando una crisis de inicio focal con alteración de la conciencia; esta comienza con una mirada fija, comportamientos automáticos llamados “automatismos” que ocurren mientras hay una ruptura de contacto con el medio. En este caso, hay automatismos verbales en forma de silbido, motores repetitivos en forma de frotamiento de la pierna con la mano derecha, y gestuales con la mano derecha, todo esto dura varios segundos, de los que la paciente no tendrá ningún recuerdo posteriormente. El trazo de EEG muestra una actividad rítmica epiléptica en la región temporal izquierda que se propaga de manera difusa a todo el hemisferio izquierdo. (Fig. 3).

Figura 3

Clasificación de la epilepsia según su etiología

La ILAE desde el año 2010, ha adoptado una nueva clasificación etiológica para tratar de encasillar a los diferentes tipos de epilepsia según la causa de estas.8

Es así como tenemos 3 categorías:

Genética:
Antes conocida como “Idiopática”, son aquellas causadas por un factor genético identificado o no, en la cual la crisis es el síntoma principal del trastorno. Entre estas encontramos muchos síndromes principalmente en la edad pediátrica y en paciente jóvenes, por ejemplo: Canalopatias, déficit de Glut1, etc.
Estructural o Metabólica:
Antes conocida como “Sintomática”, son aquellas donde se encuntra una anormalidad que es de alguna manera medible; entre estas tenemos muchas de las epilepsias focales, por ejemplo: Esclerosis tuberosa, displasias de la corteza cerebral, etc.
Desconocida:
Antes llamada “Criptogénica”, que son aquellas en las que desconocemos la causa real, podría ser genética, metabólica o estructural. La causa es elusiva probablemente porque no tenemos todos los datos necesarios para clasificarlas o por que la tecnología aún no es suficiente para su adecuada identificación. Una de las ventajas de esta categoría es que nos “obliga” a tratar de clasificarlas siempre en una de las dos categorías anteriores.

Para poder catalogar bien el tipo de crisis y su etiología es fundamental una buena historia clínica, pero además, podemos echar mano de estudios de gabinete que son muy importantes para la correcta evaluación y abordaje de epilepsias.

Estudios Neurofisiológicos

EEG:
Es un instrumento indispensable para la evaluación de una epilepsia, con el cual se puede visualizar la actividad eléctrica cerebral.

Las indicaciones en epilepsia:

  1. Tipificación de los eventos paroxísticos y su relación con crisis epilépticas
  2. Clasificación del tipo de epilepsia y síndromes epilépticos
  3. Evaluación pronóstica de recurrencia
  4. Diagnóstico electrográfico de estado epiléptico
EEG Siesta y privación parcial de sueño con video:
Se realizarán en los casos que clínicamente se haya recabado que la privación de sueño predispone la aparición de crisis y en aquellos síndromes que por su naturaleza “el sueño” por sí mismo puede desencadenar crisis epilépticas. (fig. 4)

Figura 4

Video EEG: prolongado de 4 horas o más, será útil cuando el EEG estándar no sea concluyente, se sospeche una crisis psicógena no epiléptica (CPNE), en caso de una epilepsia farmacorresistente o en evaluación preoperatoria de cirugía de epilepsia.

​​Estudios de Imagen

TAC Cerebral:
Se utiliza en situaciones de urgencia (sobre todo cuando ocurre una primera crisis) por ser un estudio de fácil y rápida realización que valora lesiones cerebrales estructurales agudas que requieren un tratamiento inmediato (hemorragias cerebrales por ejemplo)
IRM:
Es el estudio de rutina, que se realiza en todas las personas que se estudian por presentar crisis epilépticas. Permite evaluar todas aquellas alteraciones cerebrales que pueden estar vinculadas con la crisis, incluso aquellas que no se pueden visualizar con una tomografía, ej.: esclerosis hipocámpicas, malformación del desarrollo cortical, gliosis, cavernomas, tumores de bajo grado) (Fig. 5)​

Figura 5

Cavernoma temporal mesial izquierda.
Una esclerosis y atrofia hipocámpica derecha.​​​​

​​Existen otros métodos de imágenes funcionales como el SPECT y PET scan que marcarán el área de mayor o menor metabolismo energético, y la captación de un isótopo radiactivo, respectivamente. Estos exámenes son particularmente utilizados en el contexto de una evaluación preoperatoria, cuando el sito de la zona epiletógena no sea evidente por los exámenes de imagen básicos.

​Si es y si ya la clasificamos, ¿qué hacemos con ella?

​Una vez que hemos logrado dilucidar que se trata de una​​​ crisis epiléptica y sabemos cómo clasificarla, tenemos que saber cómo tratarla.

En muchas ocasiones el mayor problema es el hecho de “si tratarla o no", la respuesta es simple, si se trata de una crisis convulsiva aislada o es una crisis provocada por algún desequilibrio electrolítico, injuria metabólica, etc. No se deberá usar antiepilépticos, sino que habrá que corregir la situación base que provocó la crisis, por ejemplo: corregir una hiponatremia, hiperglicemia, etc. Por otro lado, si el paciente presenta una epilepsia (bien definida por los criterios ya descritos previamente) siempre habrá que tratarla. Lo que propone una nueva pregunta ¿con qué?

Con el correr de los años hemos visto aparecer múltiples fármacos antiepilépticos (FAE) muy eficaces (Cuadro 5). El 70% de todos los pacientes serán fácilmente controlados con uno o dos de estos medicamentos; sin embargo y a pesar de contar con todos estos medicamentos, aún existe aproximadamente un 30 % de personas ​que no podrán ser controlados con más de 2 fármacos,9 es decir que son farmacorresistentes.4

CUADRO 5

Recomendaciones de la ILAE

Elegir el FAE más apropiado o la combinación más beneficiosa para tratar una epilepsia puede ser bastante compendioso sino se ha realizado un adecuado abordaje diagnóstico, de hecho la elección del primer FAE podría ser fundamental para el pronóstico del paciente.
La liga internacional contra la epilepsia ha hecho algunas recomendaciones con respecto a la elección inicial de FAE. 10 (Cuadro 6).​

CUADRO 6​

Resumen de estudio y nivel de evidencia para cada tipo de crisis y síndrome epiléptico

Tipo de crisis o sindrome epilépticoEstudios clase IEstudios clase IIEstudios clase IIInivel de evidencia y efectividad (en orden alfabético)
Adultos con inicio de crisis parciales4134Nivel A: CBZ, LEV, PHT, ZNS
Nivel B: VPA
Nivel C: GBP, LTG, OXC, PB, TPM, VGB
Niños con inicio de crisis parciales1019Nivel A: OXC
Nivel B: Ninguno
Nivel C: CBZ, PB, PHT, TPM, VPA, VGB
Adultos mayores con inicio de crisis parciales113Nivel A: GBP, LTG
Nivel B: Ninguno
Nivel C: CBZ
Nivel D: TPM, VPA
Adultos con inicio de crisis clónico o tónicos generalizados0027Nivel A: Ninguno
Nivel B: Ninguno
Nivel C: CBZ, LTG, OXC, PB, PHT, TPM, VPA
Niños con inicio de crisis tónicos o generalizados1014Nivel A: Ninguno
Nivel B: Ninguno
Nivel C: CBZ, PB, PHT, TPM, VPA

CBZ: Carbamazepina, LEV: Levetiracetam, PHT: Fenitoína, ZNS: Zonisamida, VPA: Valproato de sodio, GBP: Gabapentina, LTG: Lamotrigina, OXC: Oxcabazepina, PB: Fenobarbital, TPM: Topiramato, VGB: Vigabatrina.


​Combinación de fármacos

No existe una receta de cocina para combinar estos medicamentos, sin embargo hay algunas reglas que se pueden tomar en cuenta: 11

  1. Si el primer FAE falla por falta de tolerabilidad, debe ser cambiado por otra monoterapia.
  2. Si el primer AED falla por falta de eficacia, las opciones de reemplazarlo por otra monoterapia o combinarlo parecen ser iguales.
  3. El cambio de monoterapia es preferible en adultos mayores que ya toman otra medicación (si la terapia no es efectiva o tolerada).
  4. El cambio de monoterapia es preferible en mujeres en edad fértil que están contemplando embarazarse.
  5. El cambio de monoterapia es preferible en pacientes con dificultad para el cumplimiento del tratamiento o por dificultades económicas.
  6. La terapia combinada será preferible si el primer FAE fue tolerado y parcialmente eficaz, o si el fármaco a utilizarse como coadyuvante no ha sido utilizado en monoterapia.
  7. El fármaco a añadirse no debe tener interacciones farmacocinéticas negativas con el FAE actual u otras medicaciones concomitantes.
  8. Existe evidencia que la adición de dos FAE con diferentes mecanismos mejora la tolerabilidad y la eficacia.
  9. Varias combinaciones han demostrado un adecuado sinergismo en modelos animales, sin embargo, la única combinación que ha demostrado sinergismo en los humanos es la de Lamotrigina + Valproato.

Cirugía de Epilepsia

Finalmente, existe una opción terapéutica quirúrgica para algunos pacientes que podría llegar a ser curativa en algunos casos; para esto los criterios de Walker postulados en 1974 siguen siendo válidos: 12

  1. Inicio de la crisis focal o regional localizado.
  2. Resistencia al tratamiento farmacológico.
  3. Mala calidad de vida o invalidez por el tipo y la frecuencia de las crisis.
  4. Crisis por más de dos años sin tendencia a remitir.
  5. Buen estado general.
  6. Motivación suficiente del paciente.

Estos procedimientos varían en cuanto a la extensión y sitio. Se pueden clasificar en tres: resecciones temporales, extratemporales y resecciones mayores.

Según el esquema ya descrito; la cirugía se apegará al área epileptogénica, y dependerá de la decisión que se tome en un comité colegiado, multidisciplinario especializado (neurología, epileptólogia, neuroradiologia, Neuropsicología, Neuropsiquiatría y Neurocirugía) y capacitado para dictar conductas terapéuticas en este tipo de casos.

Como vemos el abordaje de las crisis epilépticas y epilepsia es amplio y a veces complicado, pero puede simplificarse siguiendo algunas directrices y reglas básicas. Sin embargo hay que recordar que cada paciente es un caso particular e individual y que dependiendo de su complejidad,​ así deberá ser el nivel de especialización para su manejo y atención.​

Bibliografía

  1. Organización Mundial de la Salud. Trastornos neurológicos: desafíos para la salud pública [Internet]. Ginebra, Suiza: OMS; 2006 [consultado el 16 de febrero del 2011]. Disponible en:​ http://new.paho.org/hq/dmdocuments/2008/Trastornos_Neurologicos.pdf.
  2. Organización Panamericana de la Salud/Organización Mundial de la Salud–Liga Internacional Contrala Epilepsia–Buró Internacional para la Epilepsia. Informe sobre la Epilepsia en Latinoamérica [Internet]. Washington (DC), Estados Unidos. Washington (DC): OPS; 2008 [consultado el 16 de febrero del 2011]. Disponible en: http://www.infocom-ca.org.pa/files/Informe%20epilepsia.pdf.
  3. Perucca E. (2007) Development of new antiepileptic drugs: challenges, incentives, and recent advances. Lancet Neurology 6: 793–804
  4. Patrick Kwan, M.D., and Martin J. Brodie, M.D. Early identification of refractory epilepsy, N Engl J Med 2000;342: 314-9.
  5. Samuel Wiebe, Changes in Quality of Life in Epilepsy: How Large Must They Be to Be Real? Epilepsia, 42(1):113–118, 2001
  6. Carl E Stafstrom, Epilepsy: a review of selected clinical syndromes and advances in basic science, Journal of Cerebral Blood Flow & Metabolism (2006) 26, 983–1004
  7. Robert S. Fisher, Operational classification of seizure types by the International League Against Epilepsy: Position Paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology, Epilepsia, **(*):1–9, 2017
  8. Berg AT et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005--‐2009. Epilepsia 2010;51:676--‐685.
  9. M.J. Brodie, Patterns of treatment response in newly diagnosed epilepsy, Neurology 2012;78;1548.
  10. Tracy Glauser, Updated ILAE evidence review of antiepileptic drug efficacy and effectiveness as initial monotherapy for epileptic seizures and syndromes, Epilepsia, **(*):1–13, 2013.
  11. Bassel W. Abou-Khalil, MD, FAAN, Antiepileptic Drugs, Continuum (Minneap Minn) 2016;22(1):132–156.
  12. Walker AE. Surgery for Epilepsy. In Vinken PJ, Bruyn GW, eds. Handbook of clinincal neurology. Vol. 15. Amsterdam: North Holland; 1974. p. 739-57.

Epilepsia: diagnóstico y tratamiento

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