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miércoles, 22 de septiembre de 2021
viernes, 14 de julio de 2023
La hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, lo que significa que en el caso concreto de la hemofilia la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres, debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación (XY) en el hombre. Es una enfermedad que no se contagia y que afecta a 1 de cada 10.000 nacidos vivos.
La hemofilia es un trastorno poco frecuente en el que la sangre no coagula en forma normal porque carece de suficientes proteínas coagulantes (factores de coagulación). El sistema de coagulación funciona gracias a 13 factores coagulantes, que trabajan conjuntamente en lo que se llama la “cascada de coagulación". Si uno de ellos no funciona bien, la cascada se interrumpe y el tiempo para formar un coágulo es lento y esto prolonga el tiempo de sangrado. Estos factores actúan con las plaquetas para coagular la sangre.
Clasificación
Se han descrito los déficits congénitos de diferentes factores de la coagulación factor II, factor V, factor VII, factor X, pero identificamos con Hemofilia el déficit de factor VIII y factor FIX.
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Hemofilia A (Factor VIII): El tipo más común de hemofilia, 8 de cada 10 personas la padecen. Su prevalencia es de 1 varón por cada 5.000 nacidos.
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Hemofilia B (Factor IX): También llamada enfermedad de Christmas, es el tipo menos común de hemofilia. Su prevalencia es de 1 varón por cada 30.000 nacidos.
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Portadoras: Por cada varón afectado de hemofilia hay una media de 4 portadoras en la familia.
En raras ocasiones la hemofilia puede ser adquirida. El término "adquirido" significa que la persona no nace con el trastorno sino que este se presenta durante la vida. Esto puede suceder si el organismo forma anticuerpos (un tipo de proteínas) que atacan los factores de coagulación de la sangre. Los anticuerpos pueden impedir que los factores de coagulación realicen su función.
Este artículo se refiere a la hemofilia hereditaria.
Cómo se transmite
La hemofilia es una enfermedad “hereditaria" esto significa que el trastorno se transmite de padres a hijos a través de uno de los genes que determina la manera en que el organismo produce el factor VIII o IX de la coagulación. Estos genes están situados en el cromosoma X.
Los cromosomas están dispuestos en pares. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Solo el cromosoma X contiene los genes relacionados con los factores de coagulación.
Un varón que tenga un gen defectuoso de hemofilia en el cromosoma X sufrirá hemofilia. Una mujer debe tener el gen defectuoso en ambos cromosomas X para tener hemofilia.
Esta situación es muy poco común.
Si una mujer tiene el gen defectuoso en solo uno de sus cromosomas X, es "portadora “de la hemofilia. Las portadoras no sufren hemofilia, pero pueden transmitirles el gen defectuoso a sus hijos.
La transmisión de la Hemofilia se dice que es recesiva y no dominante ya que puede que no aparezca en una generación siguiente (salto de generación) por la simple razón de que se den portadoras sanas o varones sanos, y sí aparezca en otra generación posterior.
Síntomas
Los signos y síntomas de la hemofilia varían según el nivel de factores de coagulación. Si tu nivel de factores de coagulación se encuentra levemente reducido, es posible que sangres solo después de una cirugía o de un traumatismo. Si tu insuficiencia es grave, puedes padecer sangrado espontáneo.
Los signos y síntomas del sangrado espontáneo son los siguientes
- Sangrado excesivo e inexplicable por cortes o por lesiones, o después de una cirugía o de un arreglo dental.
- Muchos moretones grandes o profundos.
- Sangrado inusual después de las vacunas.
- Dolor, hinchazón u opresión en las articulaciones.
- Sangre en la orina o en las heces.
- Sangrado nasal sin causa conocida.
- En los bebés, irritabilidad inexplicable.
Sangrado en el cerebro luego de un golpe fuerte (poco frecuente):
- Dolor de cabeza intenso y prolongado.
- Vómitos constantes.
- Somnolencia o letargo.
- Visión doble.
- Debilidad.
- Convulsiones o ataques.
Busque atención médica de urgencia si usted o su hijo presentan lo siguiente:
- Signos o síntomas de sangrado en el cerebro.
- Lesiones en la que el sangrado no se detiene.
- Articulaciones inflamadas que se sienten calientes al tacto y duelen al flexionarse.
¿Cómo se diagnóstica?
En el caso de personas que tienen antecedentes familiares de hemofilia, es posible determinar durante el embarazo si el feto se ve afectado por la hemofilia. Sin embargo, el análisis presenta algunos riesgos para el feto. Habla sobre los beneficios y sobre los riesgos del análisis con tu médico.
Las mujeres embarazadas que saben que son portadoras de la hemofilia pueden averiguar desde la semana 12 de embarazo si el feto padece la enfermedad. Las mujeres portadoras del gen de la hemofilia también pueden optar por el "diagnóstico preimplantacional" para tener hijos sin hemofilia. En niños y adultos, un examen de sangre puede revelar una deficiencia del factor de coagulación.
Los casos graves de hemofilia suelen diagnosticarse en el primer año de vida. Las formas leves pueden no ser aparentes hasta la edad adulta.
Tratamiento
El tratamiento principal de la hemofilia grave consiste en el reemplazo del factor de coagulación específico. La frecuencia de este dependerá de la frecuencia y severidad del sangrado y de acuerdo a la prescripción del Hematólogo.
Fisioterapia: para aliviar las molestias en el caso de sangrado de las articulaciones.
Primero auxilios para casos leves: hacer presión y colocar vendaje. Compresas con hielo en hemorragias de la piel y hielo en sangrados de la boca.
Vacunación contra el COVID: utilizar una aguja pequeña (calibre 25-27), luego aplicar presión en el sitio de la inyección al menos 10 minutos.
Qué hacer para cuidarnos
- Hacer ejercicio con regularidad: caminar, nadar, andar en bicicleta. No deportes de contacto.
- No consuma analgésicos como aspirina, ibuprofeno, Diclofenac. Se recomienda el acetaminofén para dolores leves.
- Evitar medicamentos anticoagulantes como: warfarina, Clopidogrel. Rivaroxabán, etc.
- Mantenga una buena higiene bucal, para prevenir extracciones dentales.
- Proteja a los niños de accidentes o caídas con el uso de rodilleras, coderas, cascos y cinturones de seguridad. En el hogar, no tenga muebles con puntas filosa
- Es conveniente el uso de un brazalete para conocer el tipo de hemofilia que padece ante una emergencia médica.
- Puede formar parte de la Fundación Salvadoreña de Hemofilia. FUNSALHE.
Referencias:
Qué es la hemofilia