Tamizaje Neonatal Metabólico

​Resumen​

El tamizaje neonatal es una prueba sencilla que consiste en obtener 4 gotas de sangre del talón del bebé mediante la punción del mismo con una lanceta. Esta sangre se coloca en un papel especial llamado papel filtro, el cual es enviado posteriormente al laboratorio para su análisis.

Mediante el análisis de la sangre se pueden detectar varias enfermedades, dentro de las que se encuentran los Errores innatos del metabolismo (EIM) o Enfermedades Metabólicas, que en los recién nacidos pueden causar problemas de salud graves y muchas de ellas irreversibles. Lamentablemente no es posible detectarlas al momento del nacimiento, ya que las manifestaciones clínicas aparecen después de semanas o meses del nacimiento, cuando es demasiado tarde para lograr prevenir los síntomas adversos que ocasionan estas enfermedades.

En este sentido, el beneficio de la detección temprana de estas enfermedades a través del tamizaje es iniciar el tratamiento antes que aparezca la sintomatología clínica y evitar que el niño se enferme. A nivel institucional se tamiza para 3 enfermedades: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria y fibrosis quística.

En este sentido, el beneficio de la detección temprana de estas enfermedades a través del tamizaje es iniciar el tratamiento antes que aparezca la sintomatología clínica y evitar que el niño se enferme. A nivel institucional se tamiza para 3 enfermedades: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria y fibrosis quística.

Resultado valioso

Tratamiento oportuno de enfermedades detectadas, garantizando una vida normal sin secuelas.

Destinatarios

La prueba está destinada para realizarse a todos los recién nacidos, hijos de derechohabientes, que hayan nacido o no en los establecimientos del ISSS, antes de los 28 días de vida.

Objetivos

Ampliar la detección temprana, integrar las rutas confirmatorias y garantizar el tratamiento oportuno de las patologías detectadas a través del tamizaje neonatal metabólico.

Metodología

Proceso de toma y procesamiento de las muestras:

La normativa del tamizaje neonatal del ISSS establece que este debe tomarse en los 14 centros autorizados detallados a continuación y de acuerdo a los siguientes lineamientos:

• Hospital 1° de Mayo
• Hospital Policlinico Zacamil
• Hospital Amatepec
  
• Hospital Regional Sonsonate
• Hospital Regional Santa Ana
• Hospital Regional San Miguel
• Unidad Médica La Unión
• Unidad Médica Santiago de María
• Unidad Médica Usulután
• Unidad Médica Puerto El Triunfo
• Unidad Médica San Vicente
• Unidad Médica Metapán
• Unidad Médica Zacatecoluca
• Unidad Médica Chalatenango
  

1. En niñas y niños nacidos a término la toma de muestra debe hacerse entre el tercero y séptimo día de vida idealmente. Con un máximo de tiempo hasta los 28 días de vida.
2. Si el neonato tiene antecedente de ser prematuro, se le debe tomar la prueba entre veintiocho y cuarenta y dos días de vida post natal independientemente del peso.
3. Si un neonato prematuro ha sido transfundido con algún tipo de hemoderivados, no podrá ser tamizado hasta cuatro semanas después de haber recibido la última transfusión, siempre y cuando este en el rango de edad establecido (veintiocho a cuarenta y dos días de edad). ​

Todas las boletas de tamizaje son enviadas al laboratorio del Hospital 1° de Mayo. Previo al envió de la muestra por centro ISSS se debe garantizar el resguardo del tiempo de secado, y seguir los pasos que se determinen a nivel local para garantizar la entrega en Hospital 1º de Mayo.

El tiempo para recibir muestras en la recepción del laboratorio del H. 1° de mayo es: Zona Central 72 horas después de haber tomado la muestra. Zona Oriente y Occidente 1 semana (8 días) después de haber tomado la muestra.

El tiempo que transcurre desde la toma de la muestra hasta la obtención del resultado es de 11-13 días. Uno de los principales objetivos en los cuales se está trabajando es disminuir este tiempo a 5 días.

Tiempo de duración del proyecto​

El tamizaje neonatal metabólico tuvo su inicio en el ISSS el 4 de diciembre de 2017 y se fue expandiendo paulatinamente hasta abarcar más del 85% de los nacidos vivos en la institución.

¿Se encuentra activo el proyecto?

el tamizaje se convirtió en una estrategia permanente de prevención en salud neonatal y próximamente se incluirá el tamizaje de 2 enfermedades más.

​Principales resultados

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Tabla 1. Comparación de Muestras de tamizaje positivas y porcentaje de confirmación por patología​

Dificultades y desafíos

1. Pacientes no asisten a cita de tamizaje. El porcentaje de ausentismo es del 10.1% entre los 6 centros que lo reportan.
2. Pacientes asisten a cita de tamizaje después del mes de edad.
3. Los reportes negativos de los tamizajes realizados no son retirados.
4. No existe prueba confirmatoria de fibrosis quística para todas las muestras de tamizaje positivas del ISSS (desde septiembre 2019 Zacamil cuenta con el servicio para sus pacientes con tamizaje alterado).
5. Las muestras de tamizaje que se envían de los centros periféricos llegan con retrasos hasta de cuatro meses.

Propuestas

1. Se sugiere coordinación entre autoridades del ISSS y MINSAL para poder acceder al sistema en línea de reporte de tamizajes neonatales que posee el MINSAL. Esto con el fin de que sea un solo sistema nacional que agilizará el reporte y consulta de los datos.
2. Realizar una campaña de comunicaciones para una adecuada difusión de la importancia del tamizaje neonatal, enfatizándoles a los padres de familia en el control prenatal.
3. Realizar reunión de seguimiento con los coordinadores de pediatría de los centros que actualmente toman el tamizaje para la sensibilización en el tema y retroalimentar los resultados y desafíos presentados en el desarrollo del programa de tamizaje.
4. Se propone una descentralización de las tomas de tamizaje en todas los establecimientos del ISSS. Esto con el fin evitar que los pacientes viajen desde el interior del país al Hospital 1° de Mayo​ pa​​​ra la toma de la muestra.​
   

Actores y sus roles

La prueba de tamizaje se toma actualmente en 14 centros, en cada centro el personal designado para la toma del mismo es diferente. En el Hospital 1 de mayo, son las licenciadas de laboratorio clínico las encargadas de la toma y procesamiento de la muestra. En otros establecimientos es la enfermera de consulta externa la encargada de ello.

Todas las muestras son procesadas en el laboratorio del Hospital 1 de mayo. El jefe de laboratorio clínico del Hospital en conjunto con la Gerente de Servicios de Apoyo son los encargados del laboratorio de tamizaje y el control de calidad de la muestras.

Conclusiones y recomendaciones para replicar

Para poder expandir la toma de muestras a todos los establecimientos del ISSS, es necesario capacitar al recurso humano que los directores designen para la toma de la muestra.

Dicha capacitación estará a cargo de los licenciados de laboratorio clínico de los Hospitales 1 de mayo y Policlínico Zacamil. Constaría de dos fases: Una teórica y una práctica.

En la fase teórica se explicará en que consiste el tamizaje neonatal, su importancia, el procesamiento de la muestra y envío de resultados; mientras que en la parte práctica se les enseñará a los responsables la técnica de punción del talón así como la colocación de la gota de sangre en el papel filtro.

Inicialmente se hará un plan piloto con los centros aledaños a los Hospitales 1 de Mayo y Zacamil y de acuerdo a los resultados se divulgara de manera escalonada al resto de centros, con el objetivo final que los 83 centros tomen las muestras para tamizaje neonatal. Esto beneficiara a la población, que no tendrá que desplazarse hasta el centro adonde verificó el parto para la toma de tan importante examen.

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